我们来看看下面这组漫画，了解下到底什么才是BRCA基因检测（滑动可下拉，点开查看大图。）
（漫画来源：中国妇女发展基金会）
如果结果是阳性，有什么意义?
提示不同的预后
也就是说对化疗药物的反应会不同、总体的生存时间也不同。携带BRCA基因致病性突变的乳腺癌、卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS）
指导治疗
BRCA1/2与乳腺癌、卵巢癌的救命靶向药息息相关，比如说即将上市的奥拉帕利。
一项多中心单臂研究发现，存在遗传性BRCA突变的晚期乳腺癌、卵巢癌患者，在经历了三线及三线以上化疗仍旧出现耐药的情况下，使用奥拉帕利仍能获得34%的有效性。
奥拉帕利让BRCA阳性的晚期乳腺癌、卵巢癌患者的中位无进展生存期（即用药期间没有发生复发转移）从5.5个月延长到19.1个月。
另外，现在很多类似奥拉帕利的国产药也进入了临床试验阶段，招募试验患者的入选条件之一也是BRCA1/2阳性。
预测复发
一般来说，BRCR1/2基因阳性的患者乳腺癌、卵巢癌的复发风险更高。
好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年在媒体上发表《我的医疗决定》，表示她已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。2015年朱莉再一次发表声明，称她接受了双侧卵巢输卵管切除术。朱莉之所以做出这样的医疗选择，是由于她从家族遗传了BRCA1基因——与遗传性乳腺癌有关的抑制基因，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。
什么样的人群需要检测BRCA1/2？
如何能得知自己是不是上述提到的
“高风险人群”呢？
根据国内的乳腺癌诊治指南和规范，以下五大人群推荐进行BRCA基因突变检测：
1. 家族成员中，有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者；
2. 乳腺癌（任意年龄），并有以下任何情况：
至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；1位男性近亲患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。
3. 早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45 岁）；
4. 乳腺癌患者，发病年龄≤50 岁，并有以下任何情况：
患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶；至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50 岁；至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。
5. 男性乳腺癌患者。
值得注意的是，家族性/遗传性乳腺癌仅占整个乳腺癌人群的5%－10％，大多数乳腺癌都是散发性的，患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响，和其基因无关，因此不会遗传到下一代，不必过于紧张和担心。
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